Наследственные заболевания глаз. Какие же они?
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Наследственные заболевания глаз. Какие же они?». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Как и любое заболевание, врожденную близорукость необходимо по возможности скоро выявлять и начинать лечить. При отсутствии своевременной диагностики и адекватной коррекции заболевания, могут возникнуть весьма серьезные проблемы со зрением. Так, уже к первому году жизни, у малыша могут развиться такие патологии как, рефракционная амблиопия и содружественное косоглазие. А борьба с ними, потребует куда больше усилий, времени и финансовых затрат.
Как спасти ребенка от близорукости?
Проблему можно решить достаточно просто – чаще выгоняйте ребенка погулять на улицу. Да-да, миопию можно остановить или замедлить ее прогрессирование, если больше времени проводить на открытом воздухе. Кто-то может засомневаться в том, что все настолько просто – но именно такой способ доказан научно.
Чтобы не быть голословными, предоставим вам факты – результаты четырех исследований, проводившихся в разных странах
Австралийские ученые проводили эксперимент, в котором приняли участие учащиеся из 51-ой школы Сиднея. Детям было 6 и 12 лет. Сам эксперимент длился два года. И те дети, что проводили достаточно времени на открытом воздухе, имели зрение лучше, чем те, что гуляли меньше. И при этом дети одинаковое количество времени проводили за книгами, были учтены наследственные факторы и принадлежность той или иной расе. Хуже всего было зрение у тех, кто мало гулял, но зато много читал и проводил часы за экраном.
Второе исследование было проведено в Тайване. Ученые вновь наблюдали за тем, как обстоят дела со зрением у тех, кто много проводит времени на свежем воздухе и у домоседов. Наблюдение проводилось за более чем шестью сотнями учеников младших школ 7-11 лет. Триста детей одной из школ проводили максимум времени на улице, эта программа называлась «Перемена на улице», а триста детей второй школы оставались во время перерывов между уроками в классах.
Сначала обе группы детей показывали одинаковые результаты по распространенности миопии – 48% и 49%. Дети были одного возраста и пола. Спустя год ученые вновь проверили зрение у учащихся. Итог: в той группе, где дети гуляли на перемене на свежем воздухе, миопия была зарегистрирована у 8,4% детей, а у тех, кто не гулял – 17,6%. Разница заметна и в уровне прогрессирования миопии – -0,25 диоптрии в год у гулявших и -0,38 диоптрий у негулявших.
Вывод ученые сделали такой – прогулки на свежем воздухе способны остановить развитие миопии у тех детей, у которых она имеется, и снижают риск ее возникновения у тех, у кого близорукости нет.
Еще одно интересное исследование провели в Дании. Ученых интересовало явление сезонной миопии. Объектом исследования вновь стали школьники. Напомним, что миопия связана с увеличением осевой длины глаза и в разное время года эта длина может быть разной, это связано с количеством дневного света. Летом в Дании количество дневного света составляет 18 часов, а зимой – семь.
Итоги исследования показали, что в зимнее время (когда дети редко гуляют и получают крайне мало дневного света) был отмечен средний рост осевой длины 0,19 мм, а летом – 0,12 мм.
Следующее исследование было проведено в Великобритании, точнее испытаний было целых восемь. Среди исследуемых были дети и подростки, всего 10400 человек. Ученые вновь наблюдали за тем. Как сказывается на здоровье школьников время, проведенное на улице. Ученые выяснили, что каждый дополнительный час в неделю, проведенный на природе, снижает риск развития миопии на 2%. Иными словами, риск заполучить близорукость уменьшается на 18% в день. Те дети, у которых зрение нормальное или имеется дальнозоркость, гуляют на улице на 3,7 часа дольше, чем домоседы.
Исследователи также отмечают, что нет каких-то определенных рекомендаций по поводу того, как стоит проводить время на улице – можно просто стоять и наслаждаться миром вокруг. И, к слову, ученые в данном эксперименте не выявили связи между развитием близорукости и привычкой заниматься чем-то требующим напряжения зрения, например, чтением.
Исследователи вопросов зрения продолжают свои эксперименты, потому как вопросов пока больше, чем ответов: пока неясно, как влияет на развитие миопии физическая активность, увлечения электронными девайсами, использование зрения для того, чтобы смотреть вдаль, дневной свет и прочие факторы.
Миф № 13: если у ребенка близорукость, он должен сидеть на первой парте
На сегодняшний день основное правило подбора очков — полная переносимая коррекция. Это значит, что очки подбираются так, что зрение в очках становится как у здорового человека без близорукости.
Более того, расстояние до доски 1,5 метра не дает внутриглазным мышцам полностью расслабиться, как было бы при большем расстоянии и глаз «привыкает» к работе вблизи, что может провоцировать усиление близорукости.
Получается, что если у ребенка близорукость и он носит очки, то нет разницы на какой парте он сидит. А вот если очками для дали он не пользуется, то чем ближе к доске он сидит, тем больше информации видит, что сказывается на успеваемости.
Как уберечь зрение ребенка
Если в первый год жизни врачи не обнаружили патологий, последующие визиты к офтальмологу нужно планировать раз в год. Сегодня многие дети не только оканчивают школу в очках, но и идут в них в первый класс. Поэтому важно своевременно проводить профилактику глазных недугов.
Важные советы родителям
- Пусть ребенок познакомится с электронными девайсами как можно позже. Если это уже произошло, ограничьте контакт с экранами и мониторами до 2-х часов в день. Расстояние до монитора не должно превышать 50-60 см, до телевизионного экрана – 2-3 м.
- Свет в детской комнате должен быть достаточно ярким, чтобы глазки не перенапрягались, быстро не уставали, но и не ослепляющим – это тоже ведет к переутомлению органов зрения. Оптимальный вариант для освещения – лампы дневного света.
- Если не выявлено патологий зрения, то с 3 лет крохе можно смотреть мультфильмы по 1,5 часа в день. Лучше на большом экране, на расстоянии 4-5 метров.
- Когда ребенок становится школьником, нужно следить за его осанкой. Между партой и грудью должна влезать ладонь. Делая домашнее задание, через каждые 20 минут чаду желательно делать десятиминутный перерыв. Правило «пока не сделаешь уроки, не встанешь из-за стола» для детей не годится.
О пользе ранней диагностики
Первый осмотр новорожденных офтальмологом, проходит уже в роддоме. Правда, чтобы выявить врождённую миопию, этого обследования бывает недостаточно. Очень важно провести тщательную диагностику системы зрения малыша на специальном современном оборудовании.
Цель раннего выявления заболевания – назначение правильной оптической коррекции для гармоничного роста и развития ребёнка. Имеющиеся сегодня в арсенале врачей, современные очки, позволяют сделать это, даже в глубоком детстве.
Виды генетических заболеваний глаз передающихся по наследству
Окулисты разделяют заболевания такого плана на 3 группы:
- врожденные патологии, требующие хирургического вмешательства;
- дефекты, требующие специального лечения;
- аномалии на генетическом уровне, тесно связанные с заболеваниями других органов.
Заболевания глаз, передающиеся по наследству или возникающие на начальных стадиях развития плода:
- микроофтальм, представляющий собой пропорционально уменьшенные глаза;
- дальтонизм;
- анофтальм, частичное или полное отсутствие глазных яблок, одного из них;
- альбинизм, частичное или полное отсутствие пигментации в радужке глаза;
- аномалии в строение век;
- аномалии роговицы;
- врожденная;
- ретролентальная;
- врожденная;
- дакриоцистит, выражается в виде воспалительного процесса, приводящий к возникновению непроходимости слезных путей;
- врожденная отслойка сетчатки;
- нарушения развития сосудистого тракта.
Передается ли астигматизм по наследству
Астигматизм в большей степени относится к заболеваниям наследственным, нежели приобретенным. Главным образом передается от матери – сыну, от отца – дочери. Не всегда заболевание проявляется сразу после рождения. Чаще оно диагностируется в возрасте двух-трех лет.
Основная причина астигматизма – генетическая предрасположенность. По статистике чаще заболевание диагностируется у детей недоношенных или рожденных с недостаточным весом.
Каждый новорожденный имеет минимальную степень астигматизма, составляющую менее 0,5 диоптрий. При таком небольшом дефекте зрительная функция нормальна – ребенок видит четко, лечение не предполагается. При нормальном развитии с взрослением астигматизм исчезнет, либо останется на таком низком уровне, не вызывая дискомфорта.
При диагностировании астигматизма к одному году свыше 1 диоптрии следует начинать коррекцию зрения. Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность устранения патологии и возникновения других офтальмологических заболеваний.
Самостоятельно выявить астигматизм у детей до года сложно. Поэтому так важны плановые посещения детского офтальмолога в возрасте одного месяца, трех (для недоношенных детей), полугода и года.
У детей старше одного года признаки астигматизма стану более выраженными:
- ребенок может натыкаться на предметы при передвижении:
- может класть предметы мимо стола, сумки и др.;
- наклонять голову при попытке рассмотреть объект вблизи или вдали;
- сужать глаза при рассматривании предметов;
- ощущать головную боль и слабость после долгого напряжения глаз (просмотр телевизора, чтения, игры на компьютере и пр.);
- отказывается читать, писать и, даже, просто рассматривать картинки.
От диагностики — к генетическому лечению наследственных дистрофий сетчатки
Знание гена, значимые перестройки в котором являются причиной НДС, дает понимание о возможности проведения лечебных ген-специфических мероприятий у конкретного пациента. Молекулярно-генетические технологии, лабораторная генетическая диагностика и патогенетически-ориентированные методы лечения НДС в настоящее время находятся в стадии активных разработок, проводятся масштабные клинические исследования, посвященные эффективности и безопасности генной терапии [11, 23, 24]. Участие в таких исследованиях дает шанс пациентам с НДС получить лечение уже сегодня. Для возможности включения пациента в клиническое исследование принципиальное значение имеет ранняя клинико-генетическая диагностика заболевания, когда бо́льшая часть ткани сетчатки еще сохранена.
На примере НДС, ассоциированных с мутациями в гене RPE65, можно проследить развитие клинико-генетических исследований — от открытия гена до одобрения первого в офтальмологии препарата, предназначенного для генетического лечения пациентов старше 3 лет [1, 25, 26].
Ген RPE65 кодирует изомеразу полностью транс-ретинилового эфира (all-trans retinyl ester isomerase) — фермента, играющего важную роль в зрительном цикле. Биаллельные (в обеих копиях гена/аллеля) мутации в гене RPE65 нарушают нормальное функционирование зрительного цикла и могут привести к клинической картине ВАЛ или ПР [25, 26].
Один из важнейших этапов изучения НДС — исследования, посвященные естественному течению (natural history) отдельных генетических вариантов заболеваний [27]. Работа D. Chung и соавт. [28] показала, какую колоссальную клиническую значимость для консультирования пациентов имеют подобные исследования. Авторами проводился ретроспективный анализ медицинских карт 70 пациентов из семи клинических центров, с НДС, вызванной мутациями в гене RPE65, рожденных между 1963 и 2010 гг. и посетивших клинику не менее двух раз. Основными параметрами для оценки прогрессирования НДС были ОЗ, ПЗ, данные ОКТ. Выявлено, что при первом визите были поставлены диагнозы: 47,7% пациентам — ВАЛ, 7,7% — ПР, 6,4% — тапеторетинальная дистрофия, 7,6% — тяжелая форма дистрофии сетчатки с ранним началом. Клинические проявления в 99% случаев включали изменения на периферии сетчатки, в 91% — со стороны сосудов сетчатки, в 86% — в макуле. Также выявлялись аномалии рефракции — в 93%, нистагм — в 79%, косоглазие — в 31%, изменения зрительного нерва — в 76%, стекловидного тела — в 26%, хрусталика — в 20% случаев. Средний возраст пациентов, у которых выявлены изменения в хрусталике, составил 26 лет. Результаты исследования свидетельствуют о том, что при нормальной или близкой к таковой ОЗ в раннем возрасте она в течение первых 10 лет жизни значимо не изменялась. Первоначальное снижение зрительных функций приходилось на возраст от 15 до 20 лет, с наиболее быстрым прогрессированием после 20 лет. Так, больше половины пациентов к 18 годам имели ОЗ=0,01 и ниже на лучше видящем глазу [28].
Результаты исследования показали, что во всех возрастных группах при проверке ПЗ по Гольдману стимулом V4e (величина объекта 64 мм2 [29]) поле было больше, чем при проверке стимулом III4e (величина объекта 4 мм2 [29]) и сохранялось в течение длительного периода времени. Однако сужение границ происходило в два раза быстрее, чем ПЗ, определяемое стимулом III4e. Подобная информация поможет лечащему врачу своевременно изменить размер стимула и доступно объяснить больному динамику изменений. Авторы отметили, что процесс сужения ПЗ был более линейным и постепенным, чем потеря ОЗ, и происходил в течение нескольких десятилетий [29].
Принимая во внимание факт ограниченного числа пациентов, у которых было возможно оценить результаты ОКТ в динамике (минимум два визита в клинику), не было выявлено статистически значимого влияния возраста на толщину сетчатки или наружного ядерного слоя. Однако на основании ожидаемой дегенерации сетчатки и прогрессирующей потери ее клеток исследователи предполагают, что толщина сетчатки в целом и толщина наружного ядерного слоя в частности с возрастом все же будут уменьшаться [28]. Авторы показали отсутствие четкой корреляции между конкретными мутациями в гене RPE65 и другими диагностическими критериями, основанными на возрасте начала, тяжести течения и скорости прогрессирования заболевания.
Таким образом, результаты проведенного исследования естественной истории прогрессирования ВАЛ и ПР, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, демонстрируют относительно стабильное течение заболеваний в первой декаде жизни, с ощутимым снижением ОЗ уже к 18 годам пациента. Однако необходимо помнить, что приведенные данные являются усредненными относительно большой когорты пациентов с единой этиологией дистрофии. Некоторые пациенты сохраняли одну и ту же ОЗ в течение многих лет, со значительным ухудшением в относительно короткий промежуток времени, а у других наблюдалось медленно прогрессирующее снижение ОЗ в течение многих лет [28].
Доклинические исследования ВАЛ и ПР, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, также включали изучение клеточных функций и механизмов развития заболевания [30, 31]. В 2007 г. были начаты три независимых клинических исследования, первые результаты которых свидетельствовали о безопасности вирус-векторной доставки гена RPE65 [32, 33]. Дальнейшие исследования безопасности, эффективности и дозирования, проведенные на крупных животных, а также клинические исследования, изучающие применение препарата у пациентов, подтвердили эффективность проводимой генной терапии [23].
Стремительно развивающиеся генно-инженерные технологии позволяют создавать и развивать прогрессивные методы лечения считавшихся ранее неизлечимыми НДС.
Редактирование генов стало новой реальностью лечения разных типов перестроек в генах, в том числе ответственных за развитие у пациента НДС.
Существенным фактором успеха клинических исследований по лечению ВАЛ и ПР, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, стали фундаментальные знания, полученные при изучении функции гена RPE65, патогенеза заболеваний на модели животных, а также естественного течения болезни на большой выборке пациентов. Поэтому вновь выявляемые гены и ассоциированные с ними НДС требуют детального изучения функции этих генов в норме и при возникающих в них перестройках, анализа естественного течения заболевания, выявления возможных клинических подтипов (аллельная гетерогенность). Стремительно растущее число исследований, посвященных естественному течению отдельных генетических форм НДС, поможет получить важнейшие данные, необходимые для ведения клинического приема пациентов и членов их семей, планирования социальной реабилитации больного с учетом возможной скорости прогрессирования заболевания, выявления терапевтических окон и определения идеального возраста для проведения возможного ген-специфического лечения.
Для успеха необходима слаженная работа специалистов на всех клинических уровнях. Так, первостепенная задача лежит на врачах-офтальмологах первичного поликлинического звена. Раннее выявление НДС, направление пациентов в офтальмологические центры, имеющие в своем арсенале все необходимое диагностическое оборудование и специализирующиеся в том числе на консультировании и наблюдении этой сложной категории пациентов, позволит значительно сократить путь пациента от первой жалобы до точного клинико-генетического диагноза.
Для того чтобы генетическое лечение НДС стало стандартной процедурой, на современном этапе требуются тщательное обследование каждого пациента с предполагаемым диагнозом НДС, консультация врача-генетика, определение нозологической формы и типа наследования заболевания, а также внесение данных в специально создаваемые базы (регистры), которые в дальнейшем могут быть использованы для привлечения пациентов в клинические исследования или непосредственно для их лечения.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
The authors declare no conflicts of interest.
Определить функциональные особенности зрительного анализатора при врожденной миопии у новорожденного ребенка самостоятельно практически невозможно. Это может сделать только детский офтальмолог. Малыши еще не могут сказать о том, что они плохо видят, да и понять этого они не могут в силу возраста. Внимательные родители могут обратить на ряд определенных признаков, свидетельствующих о врожденной миопии.
Они следующие:
- малыш в трехмесячном возрасте долго не может сфокусировать взгляд на любимой игрушке или заинтересовавшем его предмете;
- у ребенка в 6 месяцев или позже обнаружено косоглазие;
- малыш от года и старше постоянно щурится, рассматривая дальние предметы, близко подносит к глазам игрушки, незнакомые предметы, часто морщит лоб и моргает.
Если врожденная миопия не превышает -3 диоптрий и практически не прогрессирует, то ее могут обнаружить только в старшем дошкольном или младшем школьном возрасте, когда нагрузка на глаза резко возрастает и зрение начинает сильно снижаться, а ребенок жалуется на спонтанные боли в голове и глазах. Это уже является тревожным сигналом.
Как говорил небезызвестный Коровьев в знаменитом романе Булгакова «Мастер и Маргарита»: «Вопросы крови, самые сложные в мире! Я ничуть не погрешу, если, говоря об этом, упомяну о причудливо тасуемой колоде карт…».
p, blockquote 4,0,0,0,0 —>
Спустя столько времени ученые приходят к выводу, что 100% всех патологий закодированы в наших генах.
У каждого из нас свой собственный генотип, который передается от родителей. Каждое фенотипическое проявление: цвет глаз, волос, форма нома, губ, овал лица, и даже строение глазного яблока кодируется двумя генами. Один передается мамой, второй – папой. Комбинация этих генов определяет, каким же проявится признак у маленького человечка: на кого из родителей он будет похож.
Передаётся ли близорукость по наследству?
Как оказалось, различные отклонения в развитии детского зрения часто обусловлены наследственностью. В том числе, это касается и близорукости. По данным ВОЗ, в разных частях света близорукостью страдает от 19 до 40%. Все эти люди – потенциальные родители следующего поколения близоруких. Кстати говоря, для этого не обязательно много читать или работать за компьютером. Существует такое понятие как предрасположенность, «благодаря» которой, ещё от рождения, организм как бы «запрограммирован» на избыточное удлинение глазного яблока.
Здоровье будущего ребенка зависит от здоровья мамы и папы. Старайтесь воспитать в себе культуру отношения к собственному здоровью. Помните, что беременность не всегда бывает запланировать, поэтому постоянно будьте на чеку, следите за своим организмом, постоянно проходите медосмотры, в том числе и у офтальмолога. Если беременность запланирована и при этом один или тем более оба родителя имеют проблемы со зрением, посетите генетиков. На основании ряда тестов, вам предоставят информацию о том, каков процент вероятности, что ваш малыш унаследует близорукость или другие наследственные заболевания.
Генетическая предрасположенность к миопии
Существует довольно много факторов, способных спровоцировать появление миопии, но самой распространенной, по праву, считается генетическая предрасположенность к этому заболеванию.
Миопическое расстройство в детстве — следствие генетики
Важно: По статистике, если один из родителей малыша имеет такое заболевание, как близорукость, то в 50% из 100%, оно проявится и у ребенка.
Тем не менее, как считают специалисты-офтальмологи, передается не близорукость по наследству, а предрасположенность к ней.
Малыш получает от родителей размер глазного яблока, либо же преломляющие свойства хрусталика, которые в силу определенных причин могут вызвать ухудшение зрения.
Как наследуется дальнозоркость
Дальнозоркость — генетически обусловленное заболевание, которое может наследоваться от родителей. Если у одного из родителей есть дальнозоркость, то вероятность ее передачи ребенку составляет 50%. Если она присутствует и у обоих родителей, вероятность увеличивается до 85%. Это связано с тем, что наследственный материал, который отвечает за преломление света в глазу, передается от родителей к потомству. При дальнозоркости глазное яблоко слишком короткое, а линза неспособна сконцентрировать свет на сетчатке. Однако современная медицина позволяет улучшить зрение людей с дальнозоркостью с помощью очков, контактных линз и хирургических методов, таких как лазерная коррекция зрения. Несмотря на это, наследственный фактор остается главной причиной этого заболевания.
Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)
Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.
Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.
Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.
Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.
Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием.
Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.
Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.
Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.
По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.
Плохое зрение развивается на основании таких патогенетических факторов:
- Генетические нарушения. Они провоцируют специфическую форму глазного яблока. Последнее становится вытянутым и неспособным правильно заламывать световые лучи.
- Спазм аккомодации. Это приобретенная патология, при которой в молодом возрасте развивается спазмирование глазных мышц.
- Кератоконус. Он также обусловлен наследственными факторами. Но при нем страдает не мышечный аппарат, а форма роговицы.
- Смещение хрусталика. Оно происходит при травматическом вывихе или подвывихе этого компонента органа зрения.
- Склерозирование хрусталика. У людей пожилого возраста происходит увеличение концентрации соединительнотканных волокон во всех органах. Глаза это касается в первую очередь.